新しい研究で見られた壊滅的な心臓病の自然回復

ドラガナ991/iStock

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致命的な心臓病である心アミロイドーシスを回復できることが初めて研究で示された。

心アミロイドーシスは、心臓組織内のアミロイドと呼ばれる異常なタンパク質の沈着によって引き起こされる心臓疾患です。 アミロイドの沈着は心臓の正常な機能を妨害し、血液を効果的に送り出す心臓の能力を妨げます。

心アミロイドーシスには治療法がありません。 さらに、症状が多岐にわたり、他の心臓病と類似しているため診断が難しく、診断後 4 年以内にほとんどの人が死亡します。

しかし、科学者たちは今、希望を与えています。 画期的な研究で、科学者たちは、血液タンパク質TTRから形成されるアミロイド沈着によって引き起こされる、心臓におけるトランスサイレチン（TTR）アミロイドーシスまたはATTRの自発的回復を観察しました。

前例のないケースと言われているこのケースでは、アミロイドの蓄積による心不全に苦しんでいた男性3人が現在では症状から解放されている。

英国ロイヤル・フリー病院の支援を受けたユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）の科学者らは、ATTR心筋症（CM）と診断された68歳、76歳、82歳の男性3人でこの逆転が見られることに気づいた。

チームの捜索は、患者の一人（68歳）が症状が改善していると報告したことから始まった。 これにより、ATTR-CM と診断された 1,663 人の患者の記録を分析することになりました。 彼らは、76歳と82歳の他の2人の患者が症状の改善を報告したことを発見した。

研究チームは、血液検査、患者のうち1人の運動検査、心血管磁気共鳴（CMR）スキャン、心エコー検査、シンチグラフィーなどの複数の画像技術を用いて患者の回復を確認した。

CMR スキャンにより、心臓の機能と構造がほぼ正常に戻っていることが明らかになりました。 彼らはさらに、アミロイドの蓄積がほぼ完全に解消されたことを示しました。

筆頭著者であるUCL医学部門のマリアンナ・フォンタナ教授はプレスリリースで、「この病気でも心臓が良くなることが初めてわかった」と述べた。

研究チームがさらに調査したところ、3人の男性に免疫反応の証拠が見つかった。 病原体と戦うための体の反応である抗体は、アミロイドタンパク質を標的とすることが観察されました。

これらのアミロイドを標的とする抗体は、病気が進行した他の患者には存在しませんでした。 これは、抗体が心臓内のアミロイド沈着を除去し、さらなる蓄積を防ぐ役割を果たしている可能性があることを示唆しています。

医用画像技術の進歩により心アミロイドーシスの診断と高精度モニタリングが増加しましたが、この結果はアミロイド蓄積の除去を目的とした治療の実現に役立つ可能性があります。

これらの抗体を利用し、TTR タンパク質の生成を抑制する新しい治療法と組み合わせることで、状況が一変する可能性があります。 研究の上級著者であるUCLアミロイドーシスセンター所長のジュリアン・ギルモア教授は、そのような治療法の1つで先頭に立っている。

NTLA-2001 の画期的なヒト臨床試験は、心アミロイドーシスを治療するための CRISPR/Cas9 に基づく新しい遺伝子編集療法です。

これは単回の静脈内注入によって投与され、肝臓での TTR タンパク質の生成に関与する標的遺伝子を不活化することを目的としており、特定の臓器の DNA を改変する治療アプローチとして静脈内 CRISPR/Cas9 が初めて使用されることになります。

初期の試験結果は、病気の進行を止める可能性を示しています。

アミロイドを標的とする抗体が患者の回復を引き起こすかどうかは確認されていないが、これは心アミロイドーシスの治療法開発への道を開く可能性がある画期的な発見である。

この研究結果は、『The New England Journal of Medicine』に掲載されています。